mEDS

Myopathisches EDS

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Vererbung: Autosomal Dominant oder Autosomal Rezessiv

Hauptkriterien

  • angeborene Muskelhypotonie und/oder Muskelatrophie, die sich mit dem Alter verbessert
  • proximale Gelenkkontrakturen (Knie, Hüfte und Ellenbogen)
  • Hypermobilität der distalen Gelenke

Nebenkriterien

  • Weiche teigige Haut
  • atrophische Narben
  • motorische Entwicklungsverzögerung
  • Myopathie in der Muskelbiopsie

Für eine klinische Diagnose muss das erste Hauptkriterium und zusätzlich entweder ein weiteres Hauptkriterium und/oder drei Nebenkriterien erfüllt sein.

Gentest möglich: ja (COL12A1)