BCS

Brittle Cornea Syndrom

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Vererbung: Autosomal Rezessiv

Hauptkriterien

  • dünne Cornea mit oder ohne Ruptur (zentrale Corneadicke oft <400 µm)
  • früh einsetzender progressiver Keratokonus
  • frühzeitig einsetzender progressiver Keratoglobus
  • blaue Skleren

Nebenkriterien

  • Enukleation oder Corneanarben als Ergebnis der vorherigen Ruptur
  • progressiver Verlust der Corneastroma-Tiefe, insbesondere in der zentralen Cornea
  • starke Kurzsichtigkeit bei normaler oder mäßig erhöhter Axiallänge
  • Netzhautablösung
  • Gehörlosigkeit oft mit gemischten leitenden und sensorineuralen Komponenten, progressiv höhere Frequenzen oft stärker beeinträchtigt ("abfallendes" Reintonaudiogramm)
  • vermehrte Dehnbarkeit der Trommelfelle
  • Entwicklungsdysplasie der Hüfte
  • Hypotonie in der Kindheit, normalerweise mild vorhanden
  • Skoliose
  • Arachnodaktylie (Spinnenfinger)
  • Hypermobilität der distalen Gelenke
  • Plattfuß, Hallux Valgus
  • leichte Kontrakturen der Finger (vor allem Dig. V)
  • weiche, samtige und durchscheinende Haut

Für eine klinische Diagnose müssen das erste Hauptkriterium und zusätzlich entweder zumindest ein weiteres Hauptkriterium und/oder drei Nebenkriterien erfüllt sein.

Gentest möglich: ja (ZNF469, PRDM5)