dünne Cornea mit oder ohne Ruptur (zentrale Corneadicke oft <400 µm)
früh einsetzender progressiver Keratokonus
frühzeitig einsetzender progressiver Keratoglobus
blaue Skleren
Nebenkriterien
Enukleation oder Corneanarben als Ergebnis der vorherigen Ruptur
progressiver Verlust der Corneastroma-Tiefe, insbesondere in der zentralen Cornea
starke Kurzsichtigkeit bei normaler oder mäßig erhöhter Axiallänge
Netzhautablösung
Gehörlosigkeit oft mit gemischten leitenden und sensorineuralen Komponenten, progressiv höhere Frequenzen oft stärker beeinträchtigt ("abfallendes" Reintonaudiogramm)
vermehrte Dehnbarkeit der Trommelfelle
Entwicklungsdysplasie der Hüfte
Hypotonie in der Kindheit, normalerweise mild vorhanden
Skoliose
Arachnodaktylie (Spinnenfinger)
Hypermobilität der distalen Gelenke
Plattfuß, Hallux Valgus
leichte Kontrakturen der Finger (vor allem Dig. V)
weiche, samtige und durchscheinende Haut
Für eine klinische Diagnose müssen das erste Hauptkriterium und zusätzlich entweder zumindest ein weiteres Hauptkriterium und/oder drei Nebenkriterien erfüllt sein.
