Kyphoskoliotisches EDS

Vererbung: Autosomal Rezessiv

Hauptkriterien

• angeborene Muskelhypotonie
• angeborene oder früh auftretende Kyphoskoliose (progressiv oder nicht progessiv)
• Generelle Gelenkshypermobilität mit Luxationen/Subluxationen (vor allem Schultern, Hüften und Knie)

Nebenkriterien

• Überdehnbarkeit der Haut
• starke Hämatomneigung der Haut
• Ruptur/Aneurysma einer mittelgroßen Arterie
• Osteopenie/Osteoporose
• Blaue Skleren
• Nabel- oder Leistenbruch
• Thoraxfehlbildung
• marfanoider Habitus
• Klumpfuß
• Refraktionsfehler (Myopie, Hypermetropie)

Zu den subtypspezifischen Nebenkriterien gehören

PLOD1: Hautverletzlichkeit, Wundheilungsstörungen, atrophische Narbenbildung, sklerale/okulare Fragilität/Rupturen, Mikrokornea und Gesichtsdysmorphien

FKBP14: angeborene Hörstörung, follikuläre Hyperkeratose, Muskelatrophie, Blasen Divertikel

Für eine klinische Diagnose müssen das erste und das zweite Hauptkriterium und zusätzlich entweder das dritte Hauptkriterium und/oder drei Nebenkriterien erfüllt sein.

Gentest möglich: ja (PLOD1, FKBP14)