dEDS

Dermatosparaxis EDS

zurück

Vererbung: Autosomal Dominant

Hauptkriterien

  • extreme Hautverletzlichkeit mit angeborenen oder postnatalen Hautrissen
  • charakteristische kraniofaziale Merkmale, welche bei der Geburt oder im frühen Kindesalter offensichtlich sind oder sich in späterer Kindheit entwickeln: geschwollene Augenlider, blaue Skleren, Epikanthus, antimongoloide Lidachsen, Mikrognathie
  • überschüssige, meist laxe Haut mit tiefen Hautfalten an Handgelenken und Knöcheln
  • verstärkte Hautfältelung der Handfläche
  • ernste Hämatomneigung mit einem Risiko von subkutanen Hämatomen und Blutungen
  • Nabelbruch
  • postnatale Wachstumsverzögerung
  • kurze Gliedmaßen, Hände und Füße
  • perinatale Komplikationen durch verstärkte Bindegewebsfragilität

Nebenkriterien

  • weiche, teigige Haut
  • Hautüberdehnbarkeit
  • atrophische Narben
  • generelle Gelenkshypermobilität
  • Komplikationen durch erhöhte viszerale Verletzlichkeit (z.B. Blasenruptur, Zwerchfellruptur, Rektum Prolaps)
  • verzögerte motorische Entwicklung
  • Osteopenie
  • Hirsutismus 
  • Zahnanomalien
  • Refraktionsanomalien (Myopie, Astigmatismus)
  • Strabismus

Für eine klinische Diagnose müssen die ersten beiden Hauptkriterien (extreme Fragilität der Haut und charakteristische kraniofaziale Merkmale) und zusätzlich entweder ein weiteres Hauptkriterium und/ oder drei Nebenkriterien erfüllt sein.

Gentest möglich: ja (ADAMTS2)