Dermatosparaxis EDS

Vererbung: Autosomal Dominant

Hauptkriterien

• extreme Hautverletzlichkeit mit angeborenen oder postnatalen Hautrissen
• charakteristische kraniofaziale Merkmale, welche bei der Geburt oder im frühen Kindesalter offensichtlich sind oder sich in späterer Kindheit entwickeln: geschwollene Augenlider, blaue Skleren, Epikanthus, antimongoloide Lidachsen, Mikrognathie
• überschüssige, meist laxe Haut mit tiefen Hautfalten an Handgelenken und Knöcheln
• verstärkte Hautfältelung der Handfläche
• ernste Hämatomneigung mit einem Risiko von subkutanen Hämatomen und Blutungen
• Nabelbruch
• postnatale Wachstumsverzögerung
• kurze Gliedmaßen, Hände und Füße
• perinatale Komplikationen durch verstärkte Bindegewebsfragilität

Nebenkriterien

• weiche, teigige Haut
• Hautüberdehnbarkeit
• atrophische Narben
• generelle Gelenkshypermobilität
• Komplikationen durch erhöhte viszerale Verletzlichkeit (z.B. Blasenruptur, Zwerchfellruptur, Rektum Prolaps)
• verzögerte motorische Entwicklung
• Osteopenie
• Hirsutismus 
• Zahnanomalien
• Refraktionsanomalien (Myopie, Astigmatismus)
• Strabismus

Für eine klinische Diagnose müssen die ersten beiden Hauptkriterien (extreme Fragilität der Haut und charakteristische kraniofaziale Merkmale) und zusätzlich entweder ein weiteres Hauptkriterium und/ oder drei Nebenkriterien erfüllt sein.

Gentest möglich: ja (ADAMTS2)