Vaskuläres EDS

Vererbung: Autosomal Dominant

Hauptkriterien

• Familienanamnese des vEDS mit dokumentierter ursächlicher Gen-Variante in COL3A1
• Arterienruptur in jungem Alter
• spontane Sigma-Dickdarmperforation in Abwesenheit einer bekannten Divertikelerkrankung oder einer anderen Darmpathologie
• Uterusruptur während des dritten Trimenons der Schwangerschaft ohne vorangegangenen Kaiserschnitt und/oder schwere peripartale Perineumrisse
• Carotis-Sinus-Cavernosus Fistel (CCSF) bei fehlendem Trauma

Nebenkriterien

• Hämatomneigung ohne entsprechendes Trauma und/oder an ungewöhnlichen Stellen wie Wangen oder Rücken
• dünne durchscheinende Haut mit verstärkter Sichtbarkeit der Venen
• charakteristische Fazies: schmales Lippenrot, Mikrognathie, schmale Nase, hervorstehende Augen
• Spontanpneumothorax
• Akrogerie
• Klumpfuß
• kongenitale Hüftluxation
• Überbeweglichkeit der kleinen Gelenke
• Rupturen der Muskeln und Sehnen
• Keratokonus
• Zahnfleischschwund und Fragilität der Gingiva
• früh auftretende Krampfadern (unter 30 Jahren und Nullipara bei Frauen)

Für die klinische Diagnose sollte mindestens entweder eine positive Familienanamnese der Erkrankung, eine arterielle Ruptur oder Dissektion bei Personen unter 40 Jahren, eine unerklärliche Ruptur des Sigmas des Dickdarms oder ein Spontanpneumothorax bei Vorhandensein anderer Symptome, die mit vEDS vereinbar sind.

vEDS Abklärung sollte auch bei Auftreten einer Kombination der Minor Kriterien erfolgen.

Gentest möglich: ja (COL3A1, selten COL1A1)